Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36920481
3.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353293
4.
Development of a functional outcome measure for riboflavin transporter deficiency.
J Peripher Nerv Syst
; 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38445790
5.
Benefit of high-dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 308-316, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37537696
6.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140138
7.
Magnetic resonance imaging of the anterior compartment of the lower leg is a biomarker for weakness, disability, and impaired gait in childhood Charcot-Marie-Tooth disease.
Muscle Nerve
; 59(2): 213-217, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30265406
8.
Balance impairment in pediatric charcot-marie-tooth disease.
Muscle Nerve
; 60(3): 242-249, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026080
9.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476010
10.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438001
11.
Natural history of Charcot-Marie-Tooth disease during childhood.
Ann Neurol
; 82(3): 353-359, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28796392
12.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
13.
Established and novel measures of upper limb impairment in children with Charcot-Marie-tooth disease type 1A and riboflavin transporter deficiency type 2.
J Peripher Nerv Syst
; 23(1): 29-35, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29168276
14.
Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review.
J Peripher Nerv Syst
; 23(2): 99-107, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29521025
15.
Advances in the management of Charcot-Marie-Tooth disease in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 931-932, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35778552
16.
Steroid-responsive aseptic meningitis with raised intracranial pressure syndrome associated with myelin oligodendrocyte glycoprotein autoantibodies.
J Paediatr Child Health
; 58(12): 2322-2326, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36000565
17.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664120
18.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25497877
19.
Auditory neuropathy in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome due to riboflavin transporter RFVT2 deficiency.
Dev Med Child Neurol
; 58(8): 848-54, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26918385
20.
Eye movement disorders are an early manifestation of CACNA1A mutations in children.
Dev Med Child Neurol
; 58(6): 639-44, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26814174